论文部分内容阅读
目的
研究中国广东地区汉族产前人群中δ地贫球蛋白基因(HBD)的突变类型以及各类型突变频率，并统计分析各类型突变的血液学变化，以丰富人群δ-地贫基因突变图谱。
方法收集2012年1月至2015年5月在我院进行产前地中海贫血筛查的样本7 580例，筛选出符合条件的33例患者，男10例，女23例，年龄22～48岁。用XE 4000i血细胞分析仪进行血细胞分析，高效液相色谱法(HPLC)进行血红蛋白(Hb)、血红蛋白A2(HbA2)和血红蛋白F(HbF)定量检测。提取基因组DNA后进行PCR扩增、基因测序方法检测目标样本基因突变。
结果33例患者中检出21例存在δ-地贫突变，突变率约为0.277%(21/7 580)。检测出7种不同的突变类型。其中4种为已知的突变类型，包括12例基因型为-77(T>C)[HBD c．-127 (T>C)](57.14%)，4例为-30 (T>C)[HBD c．-80 (T>C)](19.05%)，1例为codon 10 (-G) (HBD c．31delG)(4.76%)，1例为HBD c．244 C>T；另外新发现3种突变，1例为HBD c．22_24delGAG(4.76%)，1例为HBD c．347 C>T(4.76%)，1例为HBD c．349 C>G(4.76%)。
结论δ地贫基因突变类型多样，-77(T>C)是广东地区汉族产前人群最常见的δ球蛋白基因突变。本研究报道的3例新突变丰富了δ球蛋白基因的突变谱，应重视产前人群的δ球蛋白基因检测，对产前咨询和诊断有重要意义。