ApoE的遗传多态性与人类疾病

来源 :国外医学.遗传学分册 | 被引量 : 0次 | 上传用户:jiugeqingjiao
下载到本地 , 更方便阅读
声明 : 本文档内容版权归属内容提供方 , 如果您对本文有版权争议 , 可与客服联系进行内容授权或下架
论文部分内容阅读
载脂蛋白(apo)E基因具有多态性,有3种常见的等位基因(ε2,ε3,ε4)编码3种异构体(E2,E3,E4),目前发现apoE遗传多态性不仅是心血管病和Alzhelmer病发生过程中的重要风险因素,还和其它神经系统疾病入人类衰老过程有关,随着apoE遗传多态性的广泛开发,快速有效的检测方法的选择和apoE多态性的种族变异是值得重视的两个问题。
其他文献
目的进一步观察经第四代喉罩气管插管对血流动力学的影响;证实经口气管插管时,第四代喉罩是否能够比直接喉镜(DLS)产生相对轻微的血流动力学变化。方法择期腹腔镜胆囊切除术患者8
为了保障临床输血安全,有效地防止血液传播疾病的发生,同时也为了有效地控制医源性感染,减少医疗纠纷,对输血前患者进行相关传染性检测至关重要。对本院6746例输血前
目的 研究育龄期功能失调性子宫出血(DUB)患者子宫内膜局部基质金属蛋白酶-9(MMP-9)、基质金属蛋白酶抑制剂(TIMP-1)的表达变化。方法采用免疫组化S-P法检测35例育龄期DUB患者(病例
线粒体DNA(mtDNA)在物理,化学及某些生物学因素的作用下,常会发生突变,缺失和重组,而线粒体膜也可发生破碎,裂解,从而导致胞质中游离的mtDNA及mtDNA片段的形成。此时,当胞质中DNA酶及DNA酶样物质的质和量受到影
线粒体DNA是母系遗传的,其最奇异的特征是有异常的表型异质性。线粒体DNA的突变体与正常线粒体DNA在细胞分裂过程中发生“复制分离”。线粒体DNA的突变常使ATP产生减少,致使对ATP需求高的组织细胞
微核(MN)检测作为染色体损伤的一种指标,已广泛用于遗传毒理学领域。近年来,随着细胞生物学及其它领域先进技术的发展,微核检测技术不断改进。本文仅就微核形成机理的研究、检测技术
DMD基因长约2300kb,含79个外显子和相应的内含子。已获得DMD基因的Sfi I大尺度物理图谱、DMD基因的外显子图谱和DMD基因的YAC物理图谱。物理图谱的绘制有助于对DMD分子发病机制的研究和DMD的基因治疗。
近年来骨与软组织肿瘤的遗传学研究有了显著的进展。在细方胞遗传学方面,已经证实的染色体异常有:Ewing氏瘤的t(11;22),横纹肌肉瘤的t(2;13),滑膜肉瘤的t(X;18)及粘液性脂肪
肺动脉高压(pulmonary artery hypertension,PAH)是指静息时肺动脉平均压〉3.33 kPa(25 mm Hg,1 mm Hg=0.133 kPa)或运动时〉4 kPa(30 mm Hg)[1]。肺动脉高压属于肺循环疾病,是由多
脂蛋白(a)(Lp(a))是动脉粥样硬化的独立危险因子,它由载脂蛋白(a)(apo(a))与LDL中的apoB100以二硫键连接而成。apo(a)的结构与血浆纤溶酶原高度同源,其基因定位于6q26-27,亦与纤溶酶原基因紧邻。apo(a)受单一位点的至少19个等位基因所