东莞地区非家族性低钾型周期性麻痹患者外周血KCNJ18基因突变情况分析

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【摘要】

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目的观察非家族性低钾型周期性麻痹(HOKPP)患者外周血KCNJ18基因突变情况。方法选择东莞地区48例非家族性HOKPP患者(HOKPP组)和30例健康对照者(对照组),采集外周静脉血,采用P

【作者】

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杨媚罗成宏付伦姣廖成钜

【机构】

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东莞市第三人民医院

【出处】

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山东医药

【发表日期】

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2019年29期

【关键词】

：

非家族性低钾型周期性麻痹 KCNJ18基因东莞地区

【基金项目】

：

广东省东莞市医疗卫生科技计划一般项目(2016105101037)

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目的观察非家族性低钾型周期性麻痹(HOKPP)患者外周血KCNJ18基因突变情况。方法选择东莞地区48例非家族性HOKPP患者(HOKPP组)和30例健康对照者(对照组),采集外周静脉血,采用PCR法检测KCNJ18基因。KCNJ18的PCR产物经Sanger测序与NCBI参考序列(NG_033093.1)进行比对,分析KCNJ18基因的突变位点。结果共发现5个KCNJ18基因新的错义突变位点,分别为G116A、G119A、C167A、A745G、G576C。这5个位点的纯合突变在HOKPP组与对照组中均

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