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强直性脊柱炎(AS)是与HLA关联最强的疾病。HLA-B27由22个以上同种异型基因型(亚型:B*2701-B*22)组成,不同亚型核苷酸序列之间只存在个别位点的差异,其亚型具有分布不同的种族和人种流行情况,以B*2705分布最广。近年来建立了大量的AS动物模型,人类B27转基因鼠实验证实B27分布是AS的原发关联成分,这种带有B27等位基因的实验动物可发生类似人类AS疾病。目前倾向于关节源性肽假说来解释HLA-B27在AS发病中的作用。