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母体X染色体着丝粒周倒位引起亚端缺失或重复1例

来源 :世界核心医学期刊文摘：儿科学分册 | 被引量 : 0次 | 上传用户：fortown

【摘 要】

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【正】在此报道了1例13个月大的男性婴儿,其有明显正常核型、生长和发育严重迟滞、鱼鳞病、性腺机能减退、肢体短小、脑胼胝体发育不全、脸圆扁平和上唇浅薄,此因其X染色体亚

【作 者】

：

Kokalj-Vokac N. Marcun-Varda N 

【机 构】

：

MedicalGeneticsLaboratory,MariborTeachingHospital,Ljubljanska5,2000Maribor,Slovenia

【出 处】

：

世界核心医学期刊文摘：儿科学分册

【发表日期】

：

2005年4期

【关键词】

：

着丝粒 X染色体 倒位 鱼鳞病 染色体重复 正常核型 异染色质 发育不全 性腺机能减退 retardation 

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【正】在此报道了1例13个月大的男性婴儿,其有明显正常核型、生长和发育严重迟滞、鱼鳞病、性腺机能减退、肢体短小、脑胼胝体发育不全、脸圆扁平和上唇浅薄,此因其X染色体亚端着丝粒的缺失或重复而引起。这-X染色体重组[rec(X)]源于倒位中的染色体互换,在一个家族中得到确认,其母亲为一个着丝粒周倒位X染色体和异染色质区着丝粒周倒位9号染色体携

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