分析桂西地区血红蛋白H病(hemoglobin H, HbH)的阳性检出率、基因变异类型及其血液学特征。

选取2013年1月至2018年12月期间本院确诊为HbH病的1246例患者为研究对象，应用红细胞参数分析和血红蛋白电泳，跨越断裂点PCR和PCR结合反向点杂交技术检测中国人常见的6种α地中海贫血(简称地贫)和17种β地贫基因型，同时与其他地区HbH病基因分布情况比较。

HbH病的阳性检出率为5.66%，1246例HbH病患者中检出614例(49.28%)缺失型HbH病，包括-α^3.7/--^SEA(35.32%)、-α^4.2/--^SEA(13.72%)和-α^3.7/--^THAI(0.24%)；632例非缺失型HbH病(50.72%)，以α^CSα/--^SEA(44.86%)为主，其次为α^WSα/--^SEA(4.33%)、α^QSα/--^SEA(1.45%)和α^CSα/--^THAI(0.08%)。检出HbH病复合β地贫54例(4.33%)。HbH病患者大部分表现为轻中度贫血，极少部分为重度贫血，其中HbH-CS患者贫血程度最重，HbH-WS最轻。单纯HbH病患者的Hb水平均低于HbH复合β地贫患者。与其他地区人群HbH病的发病率及基因型比较存在差异。

桂西地区HbH病的阳性检出率高，基因类型以非缺失型为主，其中α^CSα/--^SEA最多见，大部分为中度贫血，非缺失型HbH病患者比缺失型HbH病患者贫血严重，当HbH病患者合并β地贫时，其贫血程度有所减轻。与其他地区人群比较存在不同程度差异，这种差异可能是导致HbH病在不同地区人群间临床表现和发病率存在较大差异的因素之一。