Leber遗传性视神经病线粒体DNA继发突变位点研究

来源 :中华眼底病杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户：david70s

【摘要】

：

Leber遗传性视神经病变(LHON)是线粒体DNA(mtDNA)突变导致的母系遗传性疾病,90%～95%的LHON患者都与3种常见mtDNA原发突变G11778A、G3460A、T14484C有关.迄今国内外已经报道了48种LHON相关的病理性突变位点,如G11778A,G3460A,T14484C,G3733A,C4171A,T10663C,G14459A,C14482A/G,A14495G,

【作者】

：

崔世磊杨凌王薇尚军魏文斌张晓君

【机构】

：

100730,首都医科大学附属北京同仁医院神经内科,100730,首都医科大学附属北京同仁医院中心实验室,100730,首都医科大学附属北京同仁医院神经内科,100730,首都医科大学附属北京同仁医院

【出处】

：

中华眼底病杂志

【发表日期】

：

2009年25期

【关键词】

：

视神经萎缩遗传性 Leber/病因学 DNA 线粒体点突变/遗传学

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