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目的了解凋亡相关斑点样蛋白(PYCARD)基因及其转录剪接体-1、-2(PYCARD-1、-2)在原发性痛风(PG)患者外周血单个核细胞(PBMCs)中的表达水平及作用。方法采用半定量聚合酶链反应(RT-PCR)法检测95例PG患者〔原发性痛风急性期(APPG)44例、原发性痛风非急性期(NAPPG)51例〕和87例健康对照PBMCs中PYCARD基因及其PYCARD-1、-2mRNA表达水平;Western blot法检测PG患者和健康对照PBMCs的PYCARD、核因子-κB(p105/p50)〔NF-κB(p105/p50)〕蛋白表达水平;检测APPG、NAPPG患者与健康对照血尿酸及部分血常规指标,并分析PYCARD基因及其PYCARD-1、-2 mRNA表达与各指标的相关性。结果 APPG与NAPPG患者PYCARD基因及其PYCARD-1、-2mRNA相对表达量均高于健康对照组(P<0.01),NAPPG患者PBMCs中PYCARD、2xmRNA和2y mRNA的相对表达量高于健康对照和APPG患者组(P<0.05);PG患者PYCARD、NF-κB(p105/p50)蛋白表达均高于健康对照组〔分别为(4.900±1.324)vs.(3.975±0.210)和(0.263±0.106)vs.(0.127±0.008),P均<0.05〕;相关性分析显示NAPPG组PYCARD-2mRNA表达与嗜中性粒细胞绝对值呈正相关(r=0.378 5,P<0.01)。结论 PG患者PBMCs中PYCARD基因及其转录剪接体mRNA表达以及PYCARD蛋白表达均异常,提示在PG患者的炎症反应中PYCARD基因及其转录剪接体可能发挥重要的调控作用。