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背景:良性家族性婴儿惊厥(benign familial infantile convulsion,BFIC)疾病基因定位研究主要在西方国家进行,尽管现在已经报道了3个染色体位点与疾病基因连锁,但直到目前疾病基因仍未被找到和证实.要最终克隆BFIC疾病基因首先要对BFIC疾病基因进行定位和位点异质性研究.目的:研究BFIC家系的疾病基因与BFIC位点的连锁关系并检测是否存在疾病基因位点异质性.设计:以5个BFIC家系成员的基因型为研究对象,回顾性观察对比研究. 单位:一所大学的细胞生物学与医学遗传学研究室