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通过对1例表现为横眉、双眼稍凹陷、智力语言运动明显低下、难治性癫痫、痉挛发作的患儿进行染色体微矩阵检测,发现1p36.33-1p36.32区域缺失,探讨1p36.33-32缺失的临床特征与遗传学特点。应用促肾上腺皮质激素(ACTH)、多种抗癫痫药、生酮饮食治疗,治疗有效但易复发,产前诊断可能有效减少本病的发生。