【摘 要】
：
Alagille综合征(Alagille syndrome，ALGS)是具有表型特征的慢性胆汁淤积的最常见原因，是一种累及多器官的罕见常染色体显性遗传性疾病。受损器官或部位包括肝脏、心脏、骨骼、眼、面部、肾脏、血管和皮肤。ALGS产生的原因是配体JAG1或受体NOTCH2突变导致Notch信号通路缺陷而引起的机体多个系统和器官损害。肝内胆管缺乏或消失伴临床上五项主要临床特征：[胆汁淤积、心脏缺陷、
【机 构】
：
100020 北京，首都儿科研究所,100020 北京，首都儿科研究所,
论文部分内容阅读
Alagille综合征(Alagille syndrome，ALGS)是具有表型特征的慢性胆汁淤积的最常见原因，是一种累及多器官的罕见常染色体显性遗传性疾病。受损器官或部位包括肝脏、心脏、骨骼、眼、面部、肾脏、血管和皮肤。ALGS产生的原因是配体JAG1或受体NOTCH2突变导致Notch信号通路缺陷而引起的机体多个系统和器官损害。肝内胆管缺乏或消失伴临床上五项主要临床特征：[胆汁淤积、心脏缺陷、脊柱畸形(蝴蝶状椎骨)、眼部异常(角膜后胚胎环)和突出的面部特征(倒三角形)]中的三项及其以上就可以进行确诊。近些年，随着分子诊断技术的进步和各系统表型发病原因的不断研究，ALGS越来越受到重视，该文就这两种突变导致的ALGS的临床表现、发病机制和诊断作一综述。
其他文献
大剂量应用阿片类药物可引起阿片类药物诱导的痛觉过敏(opioid-induced hyperalgesia，OIH)，即一种以痛阈降低和对正常疼痛刺激的超敏反应为特点的感觉异常现象。近年有越来越多有关其机制的研究，多集中于中枢谷氨酰胺系统、脊髓强啡呔和下行痛觉易化系统等方面。笔者就OIH的发生机制、可引起OIH的瑞芬太尼的剂量及预防等方面进行综述。
血清甘胆酸(CG)是人体胆汁酸的一种主要成分，是由胆酸与甘氨酸结合而成的结合型胆酸之一，在肝细胞内合成。CG作为一种检测肝胆疾病的临床指标，且优于传统肝功能检验指标，为妊娠期肝内胆汁淤积症(ICP)、肝脏疾病、胆道系统疾病的诊断、治疗和预后分析提供重要依据。
手术部位感染是脊柱外科术后最为常见的并发症之一，其对患者及外科医生来说都是灾难性的。遵照循证医学证据最大可能的优化围手术期各项可调控因素，可有效降低此类并发症的发生率。笔者就脊柱手术部位感染的危险因素、预防措施及诊治现状及进展作一综述。
目的探讨肾康注射液联合注射用血栓通治疗糖尿病肾病Ⅳ期患者的疗效观察。方法根据糖尿病肾病诊断标准选取Ⅳ期患者，按随机数字表法分为两组，A组30例(肾康注射液治疗)和B组32例(肾康注射液联合注射用血栓通治疗)。检测各组治疗前及治疗14d后24h尿蛋白定量、肾功能。结果糖尿病肾病Ⅳ期患者A组和B组治疗14d后24h尿蛋白定量和血肌酐均较治疗前明显下降，差异有统计学意义(P<0.05)；两组差值比较，与
目的探讨人骨髓间充质干细胞(hBMSCs)诱生的分泌胰岛素细胞(IPCs)是否对糖尿病大鼠有降糖作用。方法制作糖尿病大鼠模型，并将人骨髓间充质干细胞用胰高血糖素样肽-1(GLP-l)和extentin-4等细胞因子联合诱导后，将诱生的细胞移植到大鼠体内，观察大鼠血糖、体重变化及一般情况。结果人骨髓间充质干细胞诱导后的分泌胰岛素细胞移植到糖尿病大鼠体内后，大鼠的血糖逐渐下降，糖尿病症状得以改善，而对
目的作为细菌感染的生物标志物原降钙素(Procalcitonin，PCT)、C反应蛋白(C-reactive protein，CRP)有不同的临床特点。本研究旨在明确住院儿童血浆PCT和CRP差异的发生情况和重要性。。方法单中心回顾性分析同一时间点的PCT和CRP。对比研究仅有PCT和仅有CRP升高的病例组的临床特点、微生物结果和诊断。结果同时检测635例患者的PCT和CRP，29%患者两者结果改
目的探讨感觉神经肽P物质对气道平滑肌细胞(airway smooth muscle cell，ASMC)收缩幅度的影响。方法将10只Wistar大鼠按照随机分组原则分成正常对照组及哮喘模型组，卵蛋白吸入法制作哮喘大鼠模型；原代培养两组大鼠气道平滑肌细胞；激光共聚焦显微镜观察ASMC在不同干预因素干预前后细胞形态及收缩的长度的变化，计算各组细胞收缩百分比，对各组ASMC收缩长度百分比进行统计学分析。
儿童心跳呼吸骤停是临床上最危急的情况之一，对生命造成严重威胁。随着医疗技术的进步，儿童心跳呼吸骤停后，自主循环恢复率不断提高。但是由于机体长时间的缺血缺氧，容易导致多脏器功能不全或衰竭，患儿长期存活率并不高，远期预后不佳。因此，如何使心肺复苏更为有效是目前研究的热点。该文就影响复苏效果的相关因素进行综述，以期为儿童心跳呼吸骤停的治疗提供参考。
炎症性肠病是肠道慢性非特异性炎症，其病因和发病机制尚不十分清楚。目前常规治疗包括水杨酸类药物、激素、免疫抑制剂、生物制剂及手术等，但预后仍不乐观。近年来，多种其他治疗方案不断出现，如抗细胞因子抗体、抗趋化因子抗体等，使临床医生越来越关注炎症性肠病新的治疗方法。
近年来，过敏性疾病的发病率呈上升趋势。过敏性疾病轻者仅有局部表现，重者可引起过敏性休克甚至死亡。由于其发病机制至今仍不清楚，故缺乏有效的治疗手段。及早发现引起过敏性疾病的高危因素并对其进行管控有助于降低过敏性疾病的发病率。该文就近年来引起过敏性疾病的流行病学研究、高危因素、机制假说及未来研究趋势等作一综述。