【摘 要】
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目的 探讨慢性淋巴细胞白血病(CLL)的分子遗传学异常情况及其临床意义.方法 对17例初诊CLL患者进行常规细胞遗传学(CC)检测及应用着丝粒探针CSP12(12p11.1～12q11.1)和序列特异
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目的 探讨慢性淋巴细胞白血病(CLL)的分子遗传学异常情况及其临床意义.方法 对17例初诊CLL患者进行常规细胞遗传学(CC)检测及应用着丝粒探针CSP12(12p11.1～12q11.1)和序列特异性探针D13s25(13q14.3)、ATM(11q22.3)、RBl(13q14)、p53(17p13.1)进行间期荧光原位杂交(I-FISH)检测.结果 CC检测18.75%患者有核型异常,1例未见核分裂象;I-FISH检测70.6%患者有分子遗传学异常,13q-异常47.1%(RBI缺失23.5%、D13S25缺失29.4%)、+12异常29.4%、p53基因缺失11.8%、ATM缺失5.6%、复杂基凶组异常11.8%.分子遗传学异常与性别、年龄、乳酸脱氢酶(LDH)、β_2-微球蛋白(β_2-MG)及Binet分期尤明显相关性.结论 I-FISH是检测CLL患者基因组异常的有效手段,与CC方法相比可明显提高CLL分子遗传学异常的检出率,分子遗传学异常与临床分期及其他临床指标无明显相关性,对患者预后的意义有待进一步研究.
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