【摘 要】
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目的 研究1例散发肠病性肢端皮炎(acrodermatitis enteropathica,AE)患者及其家系的SLC39A4基因突变情况,为完善该病的发病机制和产前咨询提供生物学依据.方法 收集AE患者及
【机 构】
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广州市皮肤病防治所,广东广州,510059
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目的 研究1例散发肠病性肢端皮炎(acrodermatitis enteropathica,AE)患者及其家系的SLC39A4基因突变情况,为完善该病的发病机制和产前咨询提供生物学依据.方法 收集AE患者及其家系成员的临床资料和外周血,采用PCR技术对SLC39A4基因编码区及其侧翼进行扩增,并进行DNA测序.结果 该患者SLC39A4基因发现c.948delC的纯合核苷酸变异,该变异导致从第317号氨基酸Val开始的氨基酸合成发生改变,并在改变后的第32个氨基酸终止,为移码突变.该患者的父亲和母亲均发现c.948delC杂合突变,其弟弟及与该家系无血缘关系的100例正常对照均未发现此突变.结论 SLC39A4基因c.948delC纯合突变是导致该AE患者发病的机制.此突变之前未有报道,有助于了解AE基因型与表现型的关系.
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