遗传性代谢缺陷病的诊断

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患者女,11岁.因发现"蛋白尿伴乏力2个月"于2001年6月14日入院.患者2个月前无明显诱因出现乏力、纳差,体重减轻约3 kg.体检:体温37.4 ℃,血压:130/70 mm Hg(1 mm Hg=0.133 kPa),入院1周后体温上升,最高达39.0 ℃.神清,贫血貌,发育欠佳,两侧腋下扪及散在绿豆至花生米大小的淋巴结,活动,压痛.皮肤未见淤点淤斑。