【摘 要】
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目的探讨高苯丙氨酸血症的早期诊断以及治疗时间与疗效之关系。方法采用时间分辨化学荧光法,测定56例患儿血苯丙氨酸（Phe）浓度,血Phe浓度持续〉120μmol/L（2mg/dl）诊断为高苯丙氨
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目的探讨高苯丙氨酸血症的早期诊断以及治疗时间与疗效之关系。方法采用时间分辨化学荧光法,测定56例患儿血苯丙氨酸（Phe）浓度,血Phe浓度持续〉120μmol/L（2mg/dl）诊断为高苯丙氨酸血症。同时作四氢生物喋呤（BH4）负荷试验、尿喋呤谱分析、红细胞二氢喋定还原酶（DHPR）活性测定进行进一步确诊和苯丙酮尿症（PKU）、BH4缺乏症的鉴别诊断。一经确诊立即行低苯丙氨酸饮食治疗。结果出生筛查阳性患儿立即治疗及初治年龄≤6个月者,智力发育与正常同龄儿差异无统计学意义;初治年龄〉6个月者智力发育与正常同
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