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目的 探讨荧光原位杂交(FISH)法在异基因造血干细胞移植(allo-HSCT)后检测供、受者骨髓嵌合状态和微量残留病灶(MRD)的作用.方法 2001年2月至2005年6月对83例患者进行allo-HSCT.对供者为异性的64例受者实施骨髓细胞性染色体着丝粒探针FISH法检测,评价供、受者骨髓嵌合状态及其动态改变;对供、受者性别相同而有特殊染色体异常的19例受者,应用相应的基因探针(BCR/ABL、AML1/ETO和MLL)对骨髓细胞行FISH法检测,评价微量残留病灶的发生.结果 64例异性allo-HSCT的受者中,50例供、受者骨髓嵌合度在99%以上;7例早期嵌合度偏低(96.2%～98.7%),在随访过程中逐渐上升至99%以上,移植后均未复发原病;另外7例嵌合度在随访过程中呈进行性下降,其中3例微量残留病灶在10%以上,均同时出现血液学复发;4例患者微量残留病灶在2%～5%之间,其中2例经快速停用免疫抑制剂后出现严重的移植物抗宿主病(GVHD);1例在免疫抑制剂快速减量后骨髓嵌合度逐步上升至99.9%,目前仍处于完全缓解(CR)状态中;1例持续处于CR状态.19例供、受者性别相同的allo-HSCT受者中,16例移植后未检测到原来的异常核型;1例检测到10%的微量残留病灶,经免疫抑制剂减量4个月后降为1%,移植后1年仍在完全缓解中;2例分别在移植后1个月和4个月时出现原来的染色体异常,复查骨髓为原病复发,再次化疗未缓解.结论 应用FISH法检测allo-HSCT后骨髓嵌合状态和微量残留病灶,对判断植入、复发和指导早期干预性免疫治疗有重要意义。