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家族性高胆固醇血症（FH）是一种严重的常染色体单基因显性遗传性疾病，临床特点为血浆胆固醇大幅增高、特征性黄色瘤和早发冠心病，同时具有阳性家族史。低密度脂蛋白受体（LDLR）基因突变是引起FH最主要的原因。本研究对一临床诊断为纯合子FH先证者及其父母进行基因突变分析，以从分子水平探讨其发病机制。
家族性高胆固醇血症家系低密度脂蛋白受体基因突变分析
【摘 要】
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家族性高胆固醇血症（FH）是一种严重的常染色体单基因显性遗传性疾病，临床特点为血浆胆固醇大幅增高、特征性黄色瘤和早发冠心病，同时具有阳性家族史。低密度脂蛋白受体（LDLR）基因突
【机 构】
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首都医科大学附属北京安贞医院北京市心肺血管疾病研究所,南华大学医学院心血管病研究所
【出 处】
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中国动脉硬化杂志
【发表日期】
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2007年7期
【基金项目】
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国家自然科学基金（30470722）, 北京市自然科学基金（7042021,7052010）, 北京市科技新星计划项目（2004B27、2005A29）联合资助
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摘 要 肺心病在西北地区发病率高，故熟练掌握肺心病的诊治有着重要的意义。诊断应把握患者有多年慢性支气管炎病史、慢性阻塞性肺气肿的特征及心功能障碍等临床表现和症状。治疗根据肺部原发病的病因采取抗炎、解痉、平喘、祛痰、止咳，对心功能不全的治疗应以利尿、强心、扩血管治疗。体会则通过病史、症状、体征、辅助检查的认真分析，早发现、早诊断、早治疗，可使患者早日康复。 关键词 感染 慢性支气管炎 肺 顺应性
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