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目的探讨家族性腺瘤性息肉病（FAP）的发病、诊断及治疗。方法临床资料回顾性分析。结果16例FAP均发生癌变，Dukes分期：Ⅰ期3例、Ⅱ期6例、Ⅲ期6例、Ⅳ期1例。FAP的主要治疗方法，应根据患者年龄、全身肿瘤部位、大小范围、有无癌变等情况而个别选择。结论FAP是临床较少见的遗传性疾病，由于散发及临床特殊性，对其诊断及治疗均有一定难度，诊治的观点也没有完全统一。