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应用筑巢式逆转录酶/多聚酶链反应(RT/PCR)检测急性早幼粒细胞白血病(APL)中因染色体易位t(15;17)所形成的早幼粒白血病-维甲酸受体α(PML-RARα)融合基因转录本,发现了三种不同类型的PML-RARα异构体,即长型(L)、短型(S)和L变异型。30例APL中,L型18例,S型10例,L变异型1例。另外一例患者的细胞中未检测到上述转录本,细胞遗传学检查为变异型易位t(11;17)。此筑巢式RT/PCR具有高度敏感性,可以从400 000个正常细胞RNA中检出1个APL细胞,对于APL的诊断以及缓解期残留APL细胞的监测是一种快速、灵敏、特异的方法。