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目的分析清远地区新生儿珠蛋白生成障碍性贫血（简称地贫）筛查和基因诊断情况,为早期治疗和遗传咨询等干预措施及地贫防治政策的制定提供依据。方法应用法国Sebia Capillarys全自动毛细管电泳仪对2015年5月至2016年3月清远地区出生的新生儿进行滤纸干血斑血红蛋白成分分析,初筛阳性者召回抽静脉血应用裂口-聚合酶链式反应（Gap-PCR）和聚合酶链反应（PCR）结合反向点杂交技术进行地贫基因确诊。结果 1 056例初筛阳性者标本中共检出地贫908例,符合率为85.90%。α-地贫确诊符合率为95.05