假肥大型肌营养不良的分子生物学和基因诊断

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假肥大型肌营养不良(D/BMD)是一种等位基因X-连锁隐性遗传病,本文综述了D/BMD基因的定位、结构、突变和致病机理,并重点阐述了目前对D/BMD携带者检测和产前诊断几种基因诊断方法的适用范围和各自的优缺点.
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