【摘 要】
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Fanconi 贫血(FA)表现为全血细胞减少伴骨髓增生低下及多种先天性畸形。其病理特征是自发性染色体断裂增加及对多种染色体断裂因子敏感。FA 的临床表现(1)外貌异常:FA 常见身
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Fanconi 贫血(FA)表现为全血细胞减少伴骨髓增生低下及多种先天性畸形。其病理特征是自发性染色体断裂增加及对多种染色体断裂因子敏感。FA 的临床表现(1)外貌异常:FA 常见身材矮小、小头畸形、小眼球及小嘴。(2)皮肤色素沉着:FA 约60-80%有皮肤色素异常沉着,其典型表现为褐色素沉着斑。(3)骨骼畸形:本病易累及挠骨线,常有拇指缺失、发育不全或异位,亦可见多指畸形。挠骨可单侧或双侧缺失伴同侧拇指缺失。(4)肾脏畸形:可见肾发育不全、马蹄肾或盆腔异位,可反复发作尿路感染和肾积水。(5)血液学异常
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