【摘 要】
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目的明确一个罕见黏多糖贮积症Ⅲ型家系的致病原因,并进行产前诊断。方法首先用全外显子测序技术对2019年7月就诊于珠海市妇幼保健院的先证者及其家系成员进行致病突变检测,
【机 构】
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珠海市妇幼保健院产前诊断中心,珠海市妇幼保健院检验科/遗传所
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目的明确一个罕见黏多糖贮积症Ⅲ型家系的致病原因,并进行产前诊断。方法首先用全外显子测序技术对2019年7月就诊于珠海市妇幼保健院的先证者及其家系成员进行致病突变检测,然后用Sanger测序进行验证,最后抽取羊水,对胎儿进行产前诊断。结果先证者携带SGSH基因c.703G>A(p.Asp235Asn)纯合突变,其父母均为杂合突变携带者,胎儿为杂合突变携带者。结论SGSH基因c.703G>A(p.Asp 235Asn)突变是该黏多糖贮积症Ⅲ型家系的致病原因,可以根据该突变进行产前诊断,避免该家系再
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