【摘 要】
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目的探讨不同指征对高龄孕妇(advanced maternal age,AMA)产前诊断胎儿染色体非整倍体的预测价值,为AMA遗传咨询提供指导。方法回顾分析我院2008年1月至2013年12月期间AMA产
【机 构】
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南方医科大学附属深圳市妇幼保健院检验科,
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目的探讨不同指征对高龄孕妇(advanced maternal age,AMA)产前诊断胎儿染色体非整倍体的预测价值,为AMA遗传咨询提供指导。方法回顾分析我院2008年1月至2013年12月期间AMA产前诊断的记录,计数不同指征行产前诊断的病例数及检出非整倍体数,计算阳性预测值(positive predictive value,PPV),采用行×列表资料的χ2检验比较PPV的差异。结果 2167例AMA行产前诊断共检出非整倍体83例,非整倍体发生率为3.83%(83/2167)。不同指征的PPV(非整倍体数/产前诊断的病例数)如下:高龄为唯一指征0.76%(5/657);夫妇一方染色体异常或不良孕史或致畸因素1.78%(4/225);血清筛查高风险3.21%(37/1152);超声筛查胎儿异常19.8%(18/91);血清筛查高风险伴超声异常45.2%(19/42)。不同指征的PPV的差异有统计学意义(χ2=286.3,P<0.01)。结论对AMA胎儿非整倍体预测价值最高的指征是血清筛查高风险伴超声异常,最低的是高龄为唯一指征,建议对AMA行血清和超声联合筛查使产前诊断指征更加高效明确。
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