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特发性矮身材是儿童人群中较常见的一种身材矮小,其病因具有异质性及复杂性。2008年生长激素研究学会（GHRS）、美国Lawson Wilkins儿科内分泌学会（LWPES）以及欧洲儿科内分泌学会（ESPE）共同发表了《儿童特发性矮身材的诊断和治疗共识》。现以此《儿童特发性矮身材的诊断和治疗共识》为基础,就特发性矮身材病因的分子基础、临床诊断和治疗的最新研究进展进行综述。