【摘 要】
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目的:研究中国福建省福州地区地中海贫血孕妇基因类型.方法:对孕妇进行血常规检测或血红蛋白电泳检测,阳性者采用跨跃断裂点PCR技术及PCR-反向点杂交法进行α地中海贫血基因
【机 构】
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福建医科大学附属第一医院血液风湿科,福建福州350005
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目的:研究中国福建省福州地区地中海贫血孕妇基因类型.方法:对孕妇进行血常规检测或血红蛋白电泳检测,阳性者采用跨跃断裂点PCR技术及PCR-反向点杂交法进行α地中海贫血基因检测,采用PCR-反向点杂交法进行β地中海贫血基因检测.结果:645例确诊为地中海贫血孕妇中,412例为α地中海贫血(63.9％);201例为β地中海贫血(31.2％);32例α/β复合地中海贫血(4.9％).α地中海贫血基因检测中共检测出12种基因型,__SEA/αα最为常见(265例,64.32％),其后依次为α3.7/αα 83例(20.14％),-αα 4.2/αα32例(7.77％),αQSα/αα8例(1.94％);β地中海贫血基因检测中共检测出10种基因型,CD41-42/N最为常见(62例,30.84％),其后依次为CDI7/N 56例(27.86％),IVS-Ⅱ-654/N 32例(15.92％),-28/N21例(10.45％);α/β复合地中海贫血基因检测中共检测出9种复合基因型__SEA/αα复合CD41-42/N最为常见(6例,18.75％),其后依次为-α3.7/αα复合CD41-42/N5例(15.62％),__SEA/αα复合CD17/N5例(15.62％).结论:中国福建省福州地区孕妇α、β地中海贫血基因型主要为__SEA/αα、α3.7/αα、CD41-42/N及CD17/N等.对福建省福州地区孕妇应加强地中海贫血筛查及产前基因诊断.
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