【摘 要】
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<正>Treacher Collins综合征（Treacher Collins syndrome,TCS,OMIM 154500）,又称Franceschetti-Klein综合征,是最常见的下颌面骨发育不全综合征（mandibulofacial dysostosis）。Th
【基金项目】
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国家自然科学基金委员会面上项目(No:81271053);中国罕见病项目(No:2016YFC0901501)
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<正>Treacher Collins综合征（Treacher Collins syndrome,TCS,OMIM 154500）,又称Franceschetti-Klein综合征,是最常见的下颌面骨发育不全综合征（mandibulofacial dysostosis）。Thompson和Toynbee分别于1846、1847年首次报道TCS[1];Berry于1889年将其描述为一种伴下眼睑缺损的先天性新生儿畸形[2];1900年英国医生Treacher Collins首次描述本病为颧骨-下眼睑缺损综合
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