BRCA1/2基因突变检测在乳腺癌高危人群中的诊断效果及其临床应用价值研究

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目的分析乳腺癌高危人群BRCA1/2基因突变检测对乳腺癌治疗的效果及其临床应用价值。方法选择200例乳腺癌高危女性作为研究对象,分析其BRCA1/2基因突变情况,根据乳腺癌发病风险将其分为低危、普通和高危人群,第三类人群进一步进行乳腺癌B超以及钼靶筛查,比较检测结果与乳腺癌筛查结果的一致性。随访2年后监测3组人群乳腺癌复发情况及乳腺癌确诊患者治疗效果。结果基因检测共获得32个突变位点,去重后为19个突变位点,BRCA1突变7个(36.84%),BRCA2突变12个(63.16%),其中6个(31.58%)
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