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染色体17q12缺失综合征（chromosome 17q12deletion syndrome）呈常染色体显性遗传,表型可为特殊面容、发育迟缓、多囊肾、肾功能异常、青少年发病的成人型糖尿病（maturity-onset diabetes of the young 5,MODY5）、自闭症、癫痫、精神分裂症、生殖和骨骼系统发育异常等。