目的探讨产前诊断中,高通量测序技术诊断为临床意义不明的染色体拷贝数变异(VOUS)的胎儿的临床结局,分析该技术应用于产前诊断的可行性及局限性。方法回顾2015年11月至2017年10月期间,我科产前诊断的72名羊水高通量测序结果为VOUS变异的病例,分析VOUS的分布、构成及其与新生儿随访结局的相关性。结果 72名羊水高通量测序结果为VOUS变异的孕妇,平均年龄(31.36±5.47)岁,孕周在16+2~30+5w之间。染色体VOUS变异涉及除13/19/20/22以外的其他20条染色体,检测结果以<1Mb的拷贝数变异为主(71.25%)。新生儿随访显示,68名孕妇均顺利生产无出生缺陷儿,3名孕妇引产,其中2名为超声结构异常引产,1名为染色体VOUS原因引产。结论高通量测序技术应用于产前诊断,阳性检出能力有较大提升,但随之增加的染色体VOUS,给遗传咨询带来很大难度,造成孕妇不同程度的焦虑及过度引产。本研究不但为我国本地数据库的完善及异常报告出具标准积累了一定的数据,也为临床遗传咨询提供了参考依据。