【摘 要】
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目的 讨论小儿遗传性代谢缺陷病的诊断.方法 根据患儿临床症状结合检查结果进行诊断.结论 遗传性代谢性疾病是指由于人体内某些酶、膜及受体等生物活性物质的遗传缺陷而导致
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目的 讨论小儿遗传性代谢缺陷病的诊断.方法 根据患儿临床症状结合检查结果进行诊断.结论 遗传性代谢性疾病是指由于人体内某些酶、膜及受体等生物活性物质的遗传缺陷而导致的疾病,大多为单基因遗传病,以常染色体隐性遗传最多.因此,应尽早诊断,减少漏诊、误诊,以便及早治疗,避免伤残发生;通过遗传咨询更可提高下一代人口的素质.
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