【摘 要】
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目的 探讨精神分裂症患者儿茶酚氧位甲基转移酶(COMT)基因启动子甲基化状态,并对基因多态性、启动子甲基化状态及基因表达水平与精神分裂症的关系进行探讨.方法 采用聚合酶链
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目的 探讨精神分裂症患者儿茶酚氧位甲基转移酶(COMT)基因启动子甲基化状态,并对基因多态性、启动子甲基化状态及基因表达水平与精神分裂症的关系进行探讨.方法 采用聚合酶链反应(PCR)和限制性片段长度多态性技术检测精神分裂症患者(患者组,110例)及正常对照组(对照组,100名)外周血基因组中COMT的基因型,采用甲基化特异性聚合酶链反应(MSP)技术检测COMT基因的甲基化状态,采用实时定量PCR法检测COMT基因mRNA的表达.结果 (1)患者组COMT基因Val/Val基因频率高于对照组(55.4%vs 40.0%,P=0.025),Met/Met基因频率低于对照组(9.1%vs 19.0%,P=0.038),差异有统计学意义;患者组COMT等位基因Val的频率高于对照组(73.2%vs 60.5%),等位基因Met的频率低于对照组(26.8%vs 39.5%),差异具有统计学意义(P=0.006,P=0.006).(2)患者组有46例甲基化阳性,甲基化率为41.8%,对照组有51名甲基化阳性,甲基化率为51.0%,2组比较差异无统计学意义(x2=1.777,P=0.183);患者组COMT基因甲基化与基因型之间无关联性(x2=0.139,P=0.933).(3)患者组中非甲基化表型联合Val/Val型患者mRNA表达水平显著高于其他各组(F=11.408,P=0.000).结论 COMT基因多态性与精神分裂症关联,COMT基因多态性可能与甲基化状态共同作用影响基因的表达,但并不能确定COMT基因启动子甲基化状态与精神分裂症的发病有关.
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