葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因突变的研究进展

来源 :医学综述 | 被引量 : 0次 | 上传用户:ysabby2008
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葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose-6-phophate dehydrogenase,G6PD;EC1.1.1.49,IM 305900)是存在于所有细胞和组织中的一种看家酶,是磷酸戊糖旁路代谢的起始酶,它提供戊糖用于核酸合成,提供还原型辅酶Ⅱ(NADPH),用于各种生物合成及维持血红蛋白和红细胞膜的稳定性.G6PD缺乏不仅影响NADPH的生物合成,并且防碍过氧化氢和成熟红细胞的其他化合物的解毒作用.G6PD缺陷是人类最常见的酶缺陷病,全世界约有4亿人受累,其实质是G6PD基因突变.Ayene等[1]
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