高遗传风险新生儿40例染色体分析

来源 :中国优生与遗传杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户：HuSiYou

【摘要】

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目的:为了探讨高遗传风险新生儿与染色体病的关系.方法:对我科1988年以来40例怀疑有遗传性疾病的新生儿进行了外周血染色体分析.结果:40例新生儿中染色体异常总检出率为47.5%

【作者】

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姜红周蓉

【机构】

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青岛大学医学院附属医院小儿科266003

【出处】

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中国优生与遗传杂志

【发表日期】

：

2002年1期

【关键词】

：

婴儿新生儿细胞遗传染色体病血染色体分析 Chromosomal abnormality Newborn.

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目的:为了探讨高遗传风险新生儿与染色体病的关系.方法:对我科1988年以来40例怀疑有遗传性疾病的新生儿进行了外周血染色体分析.结果:40例新生儿中染色体异常总检出率为47.5%,其中21三体15例(占78.7%);10例多发畸形中染色体异常4例,其中5p-综合征2例,13三体与l8三体各1例.染色体异常患儿均具备相应综合症的表型特征.结论:高遗传风险新生儿是染色体病的高危人群.

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