一家系中3例肝豆状核变性报告

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肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration,HLD)又称Wilson病(WD),是一种常染色体隐性遗传的铜离子代谢障碍疾病,由于铜离子在体内广泛沉积,导致各脏器不同程度的损害,临床上以脑部及肝脏症状为主要表现[1]。WD作为目 Hepatolenticular degeneration (HLD), also known as Wilson’s disease (WD), is an autosomal recessive disorder of copper ion metabolism. Due to the extensive deposition of copper ions in the body, various degrees of damage are caused to various organs , Clinical symptoms of the brain and liver as the main performance [1]. WD as a goal
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