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目的探讨γ-氨基丁酸B受体B1亚单位(gamma—aminobutyric acid B receptor 1,GABBR1)基因G1465A多态与中国汉族人青少年肌阵挛癫痫(juvenile myoclonic epilepsy,JME)的关系。方法柱层析法提取血细胞基因组DNA,应用PCR—RFLP检测105例青少年肌阵挛癫痫患者和100例中国汉族正常人GABBR1基因G1465A多态基因型。结果①A/A基因型频率在JME组(0.524)显著高于对照组(0.360)(P〈0.05)。②A等位基因频率在