寡精和严重少精患者精子线粒体ATPase6基因突变的研究

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目的:探讨线粒体ATPase6基因突变与男性不育的关系。方法:应用聚合酶链反应-单链构象多态性(polymerasechainreaction-singlestrandconformationpolymorphism,PCR-SSCP)检测寡精和严重少精患者线粒体ATPase6基因,应用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP)筛查突变,测序验证、酶切鉴定及基因分型。结果:男性不育患者中A8784G、C8829T突变率均为9%,正常已育男性对照组没有检测到突变。结论:推测两点中性突变可能通过降低ATPase6翻译效率,影响精子产能和精液质量,确切机制有待于进一步研究。
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