【摘 要】
:
目的 分析染色体核型联合拷贝数变异测序(CNV-seq)诊断羊水嵌合体的诊断结果,为羊水嵌合体的诊断提供数据和经验支持。方法 收集2019年1月至2021年6月在广东医科大学顺德妇女儿童医院产前诊断中心进行羊水穿刺的3163例孕妇,采集羊水标本并进行染色体核型分析和CNV-seq检测,分析其检测结果。结果 3163例羊水检出嵌合体43例,检出率为1.36%,其中染色体核型检出嵌合体40例,检出率为
【机 构】
:
广东医科大学顺德妇女儿童医院医学遗传实验室
【基金项目】
:
广东省佛山市科技计划项目(医学类科技攻关)(2020001004897); 广东省佛山市卫生健康局医学科研课题(20210359);
论文部分内容阅读
目的 分析染色体核型联合拷贝数变异测序(CNV-seq)诊断羊水嵌合体的诊断结果,为羊水嵌合体的诊断提供数据和经验支持。方法 收集2019年1月至2021年6月在广东医科大学顺德妇女儿童医院产前诊断中心进行羊水穿刺的3163例孕妇,采集羊水标本并进行染色体核型分析和CNV-seq检测,分析其检测结果。结果 3163例羊水检出嵌合体43例,检出率为1.36%,其中染色体核型检出嵌合体40例,检出率为1.26%,CNV-seq检出嵌合体20例,检出率为0.63%;染色体核型与CNV-seq检测结果相符率为39.53%(17/43),其中性染色体相符率为52.38%(11/21),常染色体相符率仅为27.27%(6/22)。结论 染色体核型联合CNV-seq诊断羊水嵌合体,可相互弥补各自的不足,为羊水嵌合体的诊断提供更准确的实验室结果。
其他文献
随着教育改革的不断深入,高中体育教学方法也应不断更新。教师要发现快乐学习的好处,积极引进健美操教学,引导学生获得终身体育意识,帮助学生丰富体育知识储备。但是在具体实施过程中仍然存在很多问题,教师应采取有效行动解决这些问题,提高高中健美操教学质量,优化健美操教学体系,选择优质的健美操内容,培养学生动手能力,强调学生创新精神,支持学生全面发展。
目的 通过联合使用低深度全基因组测序(CNV-seq)技术与染色体G显带核型分析技术检测孕妇羊水中胎儿脱落细胞,评估2种检测技术在唐氏综合征产前诊断中联合应用的意义。方法 以2018年7月至2022年7月在亳州市人民医院经无创产前基因检测显示为高风险的60例孕妇为研究对象,通过抽取羊水获得胎儿样本60份,同时对胎儿样本进行CNV-seq检测和染色体G显带核型分析,统计检测结果,比较分析CNV-se
<正>近年来,北京市充分发挥党建引领作用,团结和凝聚广大新就业群体,推动新业态行业、新就业群体融入城市基层党建格局,使其从“管理变量”成为“治理增量”,成为首都超大城市治理的新生力量。近年来,北京市以互联网平台企业为代表的新业态经济快速发展,在发展模式、组织形态、运行方式等方面呈现出有别于传统业态的新特点。同时,平台企业催生和集聚了庞大的新就业群体,快递员、
随着我国高等教育事业的发展,高等教育开始从之前的传统型、学术型向技术型、应用型转变,这既是教育发展的必然趋势,也是社会发展的内在需求。针对教育事业发展与社会经济变化,国家出台一系列政策,推动产教融合、校企合作,服务地方经济社会发展。本文通过分析目前会计专业人才培养定位,针对石家庄高校会计专业人才培养产教融合、校企合作现状,提出相关改进建议。
针对初中生英语听说准确性的提升这一教学难点,从教师点拨的欠缺、精准反馈的不足两个方面分析问题所在。阐述在初中英语听说教学中融合智能交互平台,为学生提供可视化评价、多样化活动及多模态的素材等,帮助他们提升英语听说准确性的实践。指出在初中英语教学中开展融合智能交互技术提升学生听说准确性的实践,不仅能获取精准的反馈数据,优化教学效果,还能促使学生调整学习方式、提高学习能力,有助于推动教、学、评一体化的实
对影响高精度热处理炉精度的各种因素进行了研究,包括温度显示系统中各种元器件的选择,以及日常维护、精度检测、校验过程中的注意事项,并对设备出现的异常情况给出解决方案。帮助设备维护、校验人员提高设备的精度以及性能。
根据新发展理念对化学相关行业发展和专业人才培养的要求,对有机化学实验课程进行教学体系设计,从知识、应用、整合、情感、价值、学习六个维度的培养目标出发,设计三个教学模块,以激发兴趣为驱动,引导学生在绿色化学合成实验中,树立创新意识和绿色发展观;在开放式综合实验中,在创新驱动的绿色发展观引领下,学以致用,解决现实问题,践行新发展理念。
以商业活性碳为原料、氨水为氮源,采用水热法制备掺氮活性炭。采用均匀设计法对实验参数(水热反应温度、时间和氨水用量)进行优化并得到回归方程。利用扫描电子显微镜、傅里叶红外光谱仪、比表面分析仪、循环伏安、恒电流充放电、交流阻抗等对优化条件下制备的掺氮活性炭进行表征。结果表明,优化条件下水热法制备的掺氮活性炭在扫描速率为10 mV/s时比电容达130.1 F/g,与回归方程计算值(133.5 F/g)吻
国有企业是我国经济体中的重要组成部分,也是国民经济发展的命脉,对国民经济的发展有着重要影响。国企的融资状况直接关系到国民经济的稳定和国企的持续发展,因此,应认真对待国有企业在融资中财务管理的问题,利用完善和健全的财务管理制度促进和确保国有企业融资成功。文章首先介绍了财务管理的重要价值,然后分析了国有企业融资中财务管理存在的问题,最后提出了相关解决对策,确保国有企业融资更加规范,希望为国有企业健康发
<正>目的探讨采用中西医结合治疗儿童漂浮肘损伤的临床疗效及优点。方法佛山市中医院小儿骨科2005~2008年共收治78例儿童漂浮肘损伤患儿,男性48例,女性33例;年龄平均7.8岁。其中开放性骨折9例,闭合性骨折69例。合并桡神经或正中神经损伤6例。上臂骨折方面肱骨中下骨折均采用骨折闭合手法整复小夹板外固定。肱骨髁上骨折为闭合