1例46,xy,-18,+del(18)(p~(ter)→q22,3:)报告

来源 :西南国防医药 | 被引量 : 0次 | 上传用户:jiusea
下载到本地 , 更方便阅读
声明 : 本文档内容版权归属内容提供方 , 如果您对本文有版权争议 , 可与客服联系进行内容授权或下架
论文部分内容阅读
患儿,男,7个月,因感冒、发烧、抽搐入院。患儿系第一胎,其母孕7~+月时,因急腹症行剖腹产。初生儿体重2350g,自然啼哭。5~+月前吃奶好,不爱哭,近2~+月夜间频繁啼哭。此次因感冒、发烧、抽搐于1994年8月28日夜间急诊入儿科治疗。 检查:反应迟钝,头大,扁园(前后径小,左右径大),双眼距宽,鼻梁塌,鲤鱼嘴,双耳低位。颈软、未扪及包块。胸廓正常,腹部平坦,未扪及包块。生殖器发育不良,阴茎短小,如小黄豆大小,阴囊肿大透明。四肢瘦小,四肢张力降低,手握力差,右手呈握笔状,双手呈桥贯掌,atd角高。双下肢无力,被动活动好,足背淋巴回流不畅,大脚趾背屈明显。 Children, male, 7 months, due to a cold, fever, convulsions admitted. Children with the first child, the mother of pregnancy 7 ~ + months, due to acute abdomen Caesarean section. Newborn weight 2350g, naturally crying. 5 ~ + months before eating good, do not like to cry, nearly 2 ~ + moonlight night cry frequently. The cold, fever, convulsions in the August 28, 1994 night emergency pediatric treatment. Check: unresponsive, big head, flat garden (small diameter before and after, about large diameter), wide eyes, nose collapse, carp mouth, ears low. Neck soft, palpable mass. Normal thorax, flat abdomen, palpable mass. Genital hypoplasia, short penis, such as the size of small beans, scrotal enlargement and transparency. Extremities thin, lower extremity tension, poor hand grip, pen grip was the right hand, his hands were the bridge of the palm, atd angle. Both lower limb weakness, passive activity is good, poor dorsal lymphatic flow, big toe dorsiflexion obvious.
其他文献
书名:《蝇王》威廉·戈尔丁(英)著龚志成(译)出版:上海译文出版社一谈起孩子的形象,人们一股脑儿涌上心头的是“璞玉未凿,天真无邪”、“童真童趣,绝假纯真”等等美好的字眼
近年来,国内外大量研究从信号转导角度探讨衰老性学习记忆减退分子机制,为延缓老年性记忆退化和治疗老年性疾病提供新的思路。本文主要从学习记忆相关信号转导蛋白角度,综述
当“春天的故事”一下子吸引了世界的关注后,我们这个历史丰厚的民族才真正认识到经济基础的浅薄。于是我们开始了狂潮般的技术引进和设备引进。因为我们清楚,一辆马车做得再精
患婴女,4个月,因呕吐、腹泻20余天,频繁抽搐3天入院。临床诊断:小儿肠炎伴低钙惊厥。血钙1.25mmol/L。入院后心电图示窦性心律,频率144次/min,律齐,P-R间期0.09s,每个QRS波群
第五章润滑脂一、润滑脂的组成润滑脂是由润滑油和稠化剂再加入改善性能的添加剂所制成的一种半固体(通常是油膏状)的润滑剂,其组份有基础油、稠化剂、稳定剂和添加剂。基础
[Objective] To observe the anti-inflammatory effects of alcohol extract of Phellodendri Chinensis Corte and explore its mechanism.[Method]ICR mice were divided
加入世贸组织标志着我国对外开放进入了一个新的阶段,我国将在更大范围和更深程度上参与国际经济竞争与合作。国际市场的竞争将更加深入地与国内市场竞争结合在一起,这给我国
我县订阅《浙江电化教育》1992年为60份,而且订费全部是由县里支付的。1993年起,我们发动全县中小学自己出资订阅,当年订数增加到282份,1994年起又增加到370份。今年全县订
青岛世泰LEXUS雷克萨斯是山东省唯一一家雷克萨斯旗舰店,是完全按照先进的国际规格设计建造,集中的绿化庭园设计、3层式楼高建筑及搭配挑高的半圆弧落地玻璃造型及采透光式屋
目的 观察地塞米松对骨髓基质细胞(MSCs)增殖及成骨分化的影响.方法 以离心法分离培养MSCs,分别以10-9、10-8和10-7 mol/L地塞米松对细胞进行干预,采用四甲基偶氮唑蓝比色法(MTT法)测细胞增殖率;测细胞质碱性磷酸酶(ALP)含量;利用反转录聚合酶链反应(RT-PCR)技术在转录水平检测成骨细胞标记物骨桥蛋白(OPN)mRNA的表达.结果 地塞米松干预8 d后,各干预组的吸光度