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目的 对1个瓜氨酸血症家系进行分子遗传学检测,以确诊其病因.方法 抽取患儿及其父母外周血并提取基因组DNA,应用直接测序法对患儿ASS1基因14个外显子的PCR扩增产物进行DNA测序检测.结果 患儿ASS1基因第13外显子发生纯合错义突变c.970G＞A,使第324位密码子由GGT突变为AGT,使甘氨酸替换为丝氨酸,即p.G324S,测序结果显示在该位点其父母均为杂合突变.结论 c.970G＞A纯合突变是该患儿的患病原因,父母均为该突变的携带者。