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1234例新生儿听力与聋病易感基因联合筛查

来源 :中国耳鼻咽喉头颈外科 | 被引量 : 0次 | 上传用户：Einsun19791217

【摘 要】

：

目的探讨新生儿听力与聋病易感基因联合筛查的必要性。方法以2007年11月～2008年10月期间出生的1234例新生儿作为研究对象，对每个研究对象在出生后给予听力筛查和聋病易感基因的

【作 者】

：

李丽 何健 郭玉芬 兰兰 袁逸铭 刘亚珍 张虹 丁海娜 满荣 

【机 构】

：

兰州大学第二医院耳鼻咽喉头颈外科,甘肃省人民医院耳鼻咽喉头颈外科,解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科,国家人类基因组北方研究中心

【出 处】

：

中国耳鼻咽喉头颈外科

【发表日期】

：

2009年4期

【关键词】

：

新生儿筛查 婴儿 预防卫生服务 基因 Neonatal Screening  Infant  Preventive Health Services  Genes 

【基金项目】

：

国家863项目（2006AA022181）,国家自然基金重点项目（30830104）,国家自然基金面上项目（30572016,30672310,30771203）,高等学校全国优秀博士学位论文作者专项资金资助项目（200463）,军队“十一五”杰出人才项目（06J018）,北京市科技计划重大项目（D0906005040291）,国家973项目（2007CB507400）,北京市重大专项课题项目（7

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目的探讨新生儿听力与聋病易感基因联合筛查的必要性。方法以2007年11月～2008年10月期间出生的1234例新生儿作为研究对象，对每个研究对象在出生后给予听力筛查和聋病易感基因的同步筛查。进行筛查的3个最为常见聋病基因分别是mtDNA A1555G、GJB2和SLC26A4。结果基因筛查未通过者32例，其中2例为mtDNA A1555G突变阳性，GJB2基因235deIC杂合突变20例，SLC26A4基因IVS7—2A〉G杂合突变10例。耳聋基因阳性率26%（32／1234）。32例中5例未通过听力筛查

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