先天性心脏病的病因学研究进展

来源 :中国优生与遗传杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:misswj2009
下载到本地 , 更方便阅读
声明 : 本文档内容版权归属内容提供方 , 如果您对本文有版权争议 , 可与客服联系进行内容授权或下架
论文部分内容阅读
先天性心脏病(Congenital Heart Defects,CHD)是一类最常见的出生缺陷.其发病原因中遗传因素占有重要的位置.主要遗传因素有染色体畸变、单基因缺陷、多基因缺陷以及遗传代谢异常几类.本文按照心脏异常的不同种类分别就遗传因素的研究进展进行综述,并对研究前景进行展望.
其他文献
2000年9月至2006年4月期间,本院采用中西医结合方法治疗尿路结石伴有肾绞痛病人126例,缓解症状快、排石有效率高、未发现毒副作用及并发症,本文报道资料,治疗方法与结果。
目的分析本地区各孕周唐氏征筛查人群年龄、体重、孕次等分布情况,对孕周与产前筛查效率的关系进行分析,以期发现本地区效率较高的筛查孕周或孕周段。方法回顾性分析本院5179
输尿管结石是泌尿外科常见病之一,体外冲击波碎石术(ESWL)治疗输尿管结石疗效满意,但也有失败者.本院自1999-2005年共收治输尿管结石行ESWL失败而改开放手术取石患者32例,现
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症是一种红细胞酶的缺陷病,是华南和西南各省、直辖市、自治区最常见的遗传病之一。患者在某些诱因(药物或食入蚕豆)下发病,故又称为“蚕豆病
期刊
1998年1月~2006年3月,本院共收治泌尿系统结石患者515人,330人经非手术治疗,另185人经手术治疗其中20例行气压弹道碎石术效果好.现将其临床治疗方法和效果进行分析。
下面是法国‘今晚報’记者貝却敌訪問朝鲜后方某地战俘营時在那里廣播的演講词。贝却敵是澳大利亚人,他於去年朝鲜停戰談判開始時即往朝鲜战场采訪新聞,现在仍在朝鲜。他这篇
一.引言中國人民在軍事上、政治上、經濟上得到翻身之後,文化上也要翻身;這裏邊就包括着科學的獨立,或者說:要求一套民族的、大眾的科學;因此客觀上有統一學術名詞的必要。
苯丙酮尿症(PKU)是苯丙氨酸羟化酶相关基因突变所致的常染色体隐性遗传代谢病,苯丙氨酸(Phe)代谢过程中由于缺乏苯丙氨酸羟化酶(PAH),使患儿Phe含量显著升高。影响大脑及神经
期刊
目的了解反复孕育严重先天性心脏病儿、胎儿父亲患有原发性甲状旁腺功能低下家系的基因组拷贝数变化,确定其发病的遗传学原因。方法对常规染色体核型分析未见异常的法洛氏四
本文介绍DVB中有关数据广播的标准,讨论了如何通过IP OVER DVB的方式将丰富的互联网资源通过DVB-C信道广播到用户家中,并对多协议封装MPE的实现方式进行了讨论和研究。