【摘 要】
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慢性骨髓增殖性肿瘤(myeloproliferative neo-plasms,MPN)是造血多能干细胞克隆性增殖所引起的一组疾病的统称,常表现为血细胞的质量和数量异常,同时伴有脾大、血栓形成、出
【机 构】
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汕头大学医学院第一附属医院血液科,广东 汕头 515041
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慢性骨髓增殖性肿瘤(myeloproliferative neo-plasms,MPN)是造血多能干细胞克隆性增殖所引起的一组疾病的统称,常表现为血细胞的质量和数量异常,同时伴有脾大、血栓形成、出血倾向等临床表现[1-2].MPN 可根据费城染色体(Philadelphia chro-mosome,Ph)的表达分为Ph 阳性的慢性髓系白血病(chronic myeloid leukemia,CML )和 Ph 阴 性 的MP N.现临床上的 MP N 多指的是原发性血小板增多症(essential thrombocythemia,ET)、真性红细胞增多症(polycythemia vera,PV )、原发性骨髓纤维化(primary myelofibrosis,PMF)3 种疾病[3].自 2005年,JAK2V617F、骨髓增生性白血病基因(myelopro-liferative leukemia gene,MPL)和钙网蛋白(calreticu-lin,CALR)3 种驱动基因逐渐被发现,MPN 的诊疗趋向精细准确[4-9].目前国内外的多项研究均指出,携带不同驱动基因突变的患者具有明显不同的疾病特征,例如CALR突变阳性的患者相比于JAK 2V617F 突变的患者具有发病年龄更小,血栓形成风险更低并伴有相对更好预后的特点[10-13].
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