【摘 要】
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目的 探讨拷贝数变异测序技术（CNV-seq）在无创产前筛查（NIPT）高风险且超声表现正常胎儿产前诊断中的临床应用价值。方法 选取2019年8月至2021年9月因单纯NIPT高风险且无超声异常到天津医科大学总医院产前诊断中心自愿接受羊膜腔穿刺术的168例孕妇，采集羊水样本，同时进行染色体核型分析和CNV-seq检测，并对所有病例进行随访。结果 168例羊水样本，羊水细胞培养失败3例，染色体核型分
【机 构】
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天津医科大学总医院妇产科天津市女性生殖健康与优生重点实验室
【基金项目】
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国家自然科学基金（81901502）；
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目的 探讨拷贝数变异测序技术（CNV-seq）在无创产前筛查（NIPT）高风险且超声表现正常胎儿产前诊断中的临床应用价值。方法 选取2019年8月至2021年9月因单纯NIPT高风险且无超声异常到天津医科大学总医院产前诊断中心自愿接受羊膜腔穿刺术的168例孕妇，采集羊水样本，同时进行染色体核型分析和CNV-seq检测，并对所有病例进行随访。结果 168例羊水样本，羊水细胞培养失败3例，染色体核型分析结果异常62例（37.58%），其中非整倍体异常47例（75.81%）、结构异常9例（14.52%）、嵌合型异常6例（9.68%）。168例羊水样本，CNV-seq检测结果为致病性/可能致病性69例（41.07%）、临床意义不确定性24例（14.29%）、可能良性/良性6例（3.57%）。62例染色体核型分析异常结果中，CNV-seq检测提示致病性变异61例，其中6例染色体核型分析结果为结构异常的病例经CNV-seq检测存在致病性拷贝数变异（CNVs）。CNV-seq检测额外检出8例染色体异常，包括致病性微缺失微重复6例和数目异常2例，将总体染色体异常检出率提高了4.76%。结论 CNV-seq技术在NIPT高风险且超声表现正常胎儿中可以高效、特异地检出常规染色体核型分析无法检出的致病性基因组CNVs，是目前染色体核型分析技术的有效补充，在不增加时间、技术和经济成本的前提下进一步提高产前诊断率，有利于进一步降低活产儿的严重出生缺陷率。
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