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目的
对一个中国多发性线粒体功能障碍综合征(multiple mitochondrial dysfunction syndrome，MMDS)家系进行致病基因突变分析。
方法应用二代测序(心血管病检测Panel)对1个MMDS家系中2例已故患儿的母亲进行候选基因NFU1的突变检测，发现可疑致病位点后，用PCR和Sanger测序对患儿的父亲进行突变筛查，初步确定该家系的可疑致病位点，在100名健康个体的NFU1基因序列进行突变验证分析。
结果患儿母亲携带NFU1基因c.90delC(p.Tyr30Ter)杂合突变，父亲携带NFU1基因c.572A>T(p.Asp191Val)杂合突变，在100名健康个体未检测到上述突变。
结论NFU1基因突变可能是该MMDS家系的致病原因，二代测序结合Sanger测序方法可以高效准确地对该病进行基因诊断。