摘 要 目的：探讨超声检查与母体血清标志物联合筛查胎儿染色体病的临床价值。方法：对6932例14～20周孕妇行母血筛查。13412例18～28周孕妇行超声检查。对筛查高风险、以往有异常胎儿分娩史孕妇及孕妇本人为染色体异常者行产前诊断。结果：母血筛查高风险452例，阳性率6.52%。超声筛查高风险511例，阳性率3.81%。经染色体核型分析529例，检出异常者15例，产后随访漏诊1例，其中母血筛查高风险5例，检出率31.25%（5/16），超声筛查高风险8例，检出率50%（8/16），超声联合母血筛查高风险13例，检出率为81.25%（13/16）。结论：超声联合母体血清对中孕期孕妇行产前筛查，可有效提高胎儿染色体病的检出率，减少漏诊率。
　　关键词 超声检查 母体血清 产前筛查 染色体病
　　
　　资料与方法
　　2008年10月～2010年1月6932例来我院进行产前检查的孕妇自愿接受母体血清学筛查，孕周为14～20周，年龄20～35岁，平均27.2岁。13412例行超声检查，孕周为18～28周，年龄20～35岁，平均25.6岁。
　　方法：母体血清筛查为，静脉穿刺法采集空腹静脉血，离心后分离出血清。检测母体血清中甲胎蛋白（AFP）﹑游离β-绒毛膜促性腺激素（Fβ-hCG）的浓度。超声按以下次序法对胎儿进行系统检查：分三部分进行，第一部分进行常规超声测量，第二部分检查胎儿结构，第三部分检查胎儿及其附属物。
　　判断标准：血清筛查结果应用随机软件结合孕妇年龄计算。唐氏综合征高风险的切割值为1:270，≥1:270为唐氏综合征高风险孕妇。18-三体综合征高风险的切割值为1:350，≥1:350为18-三体综合征高风险孕妇，严格核对月经周期确定孕周，孕周以末次月经第1天算起，月经不规则和末次月经不清者孕周以超声测量双顶径、头围、腹围、股骨长来推算孕龄。同时进行超声筛查。
　　
　　结 果
　　在6932例行母体血清筛查的孕妇中，高风险452例，阳性率为6.52%。13412例行产前超声筛查，高风险者511例，阳性率为3.81%。其中筛查高风险孕妇及以往有异常胎儿分娩史孕妇﹑孕妇本人为染色体异常者529例经羊水或脐血细胞染色体核型分析，发现核型异常者15例，产后随访漏诊1例13-三体。16例母体血清筛查高风险5例，检出率31.25%（5/16），超声筛查高风险9例，检出率56.25%（9/16），超声联合母体血清筛查高风险13例，检出率为81.25%（13/16），后者明显高于前两者。
　　
　　讨 论
　　染色体病多伴有细小或严重的结构异常，而超声检查基础是基于胎儿形态结构的解剖学异常，这也使得超声检查在染色体病的筛查中占有重要地位。超声结合母体血清已可以较好地诊断出胎儿的多种畸形。但超声检查中，因检查内容繁多，先天畸形复杂多样，总有一部分胎儿畸形可能被漏诊^［1,2］。
　　本组16例中13例因筛查高风险而做染色体检查，另1例漏诊，1例孕妇本人为弱智，1例孕妇本人为染色体异常携带。因此，对孕产妇本人有异常者，也应建议做染色体核型分析。漏诊1例13-三体，母体血清及超声筛查均未发现异常，经产后随访证实患儿仅表现为轻微正中唇裂，染色体核型分析为47，XX，+13，超声是以形态学为基础，形态改变不大或无改变时超声不能诊断，因此，即使超声检查未发现异常，仍不能100%排除胎儿存在问题的可能性。
　　
　　参考文献
　　1 王晨虹,林胜谋,李胜利.胎儿染色体异常的超声软指标分析［J］.实用妇产科杂志,2008,24（1）:12-15.
　　2 Zaragoza MV,Surti U Redline RW,et al.Prenatal origin and phenotype of triploidy in spontaneous abortion:predominance of diandry and association with partial hydatidformmole［J］.Am J Hum Genet,2000,66:1807-1820.