【摘 要】
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目的 明确非综合征性耳聋患者的分子学病因,并对高危胎儿进行产前诊断.方法 以208例非综合征性耳聋患者为研究对象,应用耳聋基因芯片,针对GJB2、SLC26A4、GJB3以及线粒体12 S
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目的 明确非综合征性耳聋患者的分子学病因,并对高危胎儿进行产前诊断.方法 以208例非综合征性耳聋患者为研究对象,应用耳聋基因芯片,针对GJB2、SLC26A4、GJB3以及线粒体12 S rRNA基因的9个突变位点进行检测,对检测出GJB2或SLC26A4基因单杂合突变者41例进行相应基因扩增并测序.对2例高危胎儿通过GJB2或SLC26A4基因测序进行产前诊断.结果 208例患者中,86例通过基因芯片检出突变位点,检出率41.35％（86/208）,检出2个突变位点者40例,检出1个突变位点者46例.
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