TNF-α基因多态性对TNF-α产物的影响及其与疾病的关系

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肿瘤坏死因子α(TNF α)是一种致炎因子。人类TNF α基因位于染色体 6 p2 1.3区 ,这是个具有高度多态性的主要组织相容性复合体 (MHC)区域。TNF基因族含有许多多态性 ,如微卫星 (microsatellite)及单核苷酸多态性(SNPs)。许多多态性与HLAⅠ、Ⅱ等位基因连锁不平衡 ,其中一些影响了如 30 8SNP这样的TNF α在体外的表达。许多研究表明 ,SNP及TNF α基因中的其他多态性与不同炎症状态相关。这种现象是否由SNP直接作用所抑制或是与TNF基因或HLA系统的其他多态性所致 ,研究者们对此尚有争议。
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