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目的探讨福州地区人群地中海贫血基因突变类型及其比例,为本地区地中海贫血的防治及流行病学研究提供一定的参考数据。方法采用跨越断裂点PCR（Gap-PCR）法,检测缺失型α-地中海贫血,采用PCR-反向点杂交（PCR-RDB）法检测α-地中海贫血点突变和β-地中海贫血点突变,对我院1169例疑似地中海贫血患者进行地中海贫血基因检测。结果 1169例人群中检出α-地中海贫血317例,共12种基因型,以--~（SEA）/αα最为常见,占77. 0%,其次为-α~（3.7）/αα,占11.4%,同时检出1例罕见型H