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目的 建立唐氏综合征产前筛查及产前诊断的方式以及实验质量控制方式,以实现唐氏综合征临床的快速诊断.方法 选取我中心于2019年1月——2019年6月收入的6000例孕妇,给予其自动荧光免疫方法对孕妇的甲胎蛋白浓度、游离β-绒毛膜促性腺激素浓度、游离雌三醇浓度进行检测.提取高危唐氏综合征孕妇羊水进行基因及染色体诊断,给予高危神经管缺损孕妇B超诊断.结果 在6000例孕妇中,筛查出737例高危唐氏综合征、高危18-三体及高危神经管缺损孕妇,占比12.83％.作进一步诊断,发现有唐氏综合征患儿3例,有神经管缺损患儿2例.结论 临床开展唐氏综合征产前筛查及诊断工作,开展实验室质量控制,能有效诊断唐氏综合征,减少先天畸形患儿的出生率.